Nová studie vedená výzkumníky z University of Melbourne nalezla souvislost mezi novou genetickou cestou a strukturálními mozkovými abnormalitami u dospělých koktavců, což otevírá zcela nové cesty výzkumu pro lepší pochopení přetrvávajícího vývojového koktání.
Vědci zkoumali 27 členů čtyřgenerační australské rodiny, z nichž 13 koktalo, ve studii zveřejněné v časopise Brain.
Koktání je porucha řeči, která celosvětově postihuje asi 5 % dětí a 1 % dospělých. Ve více než dvou třetinách případů v dětství se koktání nakonec vyřeší léčbou. Nicméně v případech, kdy je koktání závažné (jak je tomu ve většině australských rodin v této studii), může porucha přetrvávat až do dospělosti.
Jak ukázaly rané studie dvojčat, koktavost je obvykle dědičná, ale dříve jsme znali pouze čtyři geny spojené s koktavostí.
Michael Hildebrand a Angela Morgan vedli velký tým 18 výzkumníků z mezinárodních institucí, aby objevili 5. gen (PPID) spojený s těžkým vývojovým koktáním a chaperonovou proteinovou (chaperonovou) dráhu spojenou s touto poruchou.
Chaperony jsou proteiny, které transportují jiné proteiny do buněk, aby mohly plnit své odpovídající funkce. Vědci mají podezření, že poškozený gen mění pohyb a funkci proteinu během vývoje mozku a spouští neurologické změny, které vedou k trvalému koktání.
V souladu s touto spekulací vykazovaly myší modely se stejným genetickým defektem strukturální změny v oblastech mozku podobné těm, které byly pozorovány u členů rodiny koktavých.
Profesor Michael Hildebrand řekl: "Dlouho víme, že koktání je geneticky spojeno, ale novinkou této studie je, že je první, která spojuje strukturální abnormality mozku s vývojovým koktáním."
"Tato zjištění mění genetický diagnostický protokol pro některé lidi, kteří koktají, tak, aby zahrnoval studie zobrazování mozku. Tato studie je důležitá, protože ukazuje, že genetické změny zděděné v rodinách mohou změnit vývoj mozku, což vede ke strukturálním abnormalitám, které způsobují koktání."
Profesorka Angela Morganová, patoložka řeči z Murdoch Children's Research Institute (MCRI), uvedla, že výzkum jde určitým způsobem k lepšímu pochopení genetické predispozice k poruchám řeči. Řekla: "Víme, že environmentální a genetické faktory přispívají ke koktání, a tato studie otevírá další výzkum nových chaperoninových drah a souvisejících cest, což zlepšuje naše porozumění genetické struktuře přetrvávajícího vývojového koktání."
